ყოველ წლეს 21 მარტს დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღე აღინიშნება. ამ დღის მთავარი მიზანი სინდორმის შესახებ საზოგადოების ცნობიერების ამაღლება და ამ ადამიანების სოციუმში ინტეგრაციაა.
დაუნის სინდრომი: რა არის?
მონაცემების მიხედვით, მსოფლიოში ყოველ წელს დაახლოებით 3000-5000 ბავშვი იბადება დაუნის სინდრომით. ეს არ არის მემკვიდრეობითი და არც გადამდები. იგი ვლინდება როგორც გოგონებში, ისე ბიჭებში, თანაბარი სიხშირით. დაუნის სინდრომი ქრომოსომული ცვლილებაა, რომლის დროსაც 21-ე ქრომოსომის წყვილში ერთ-ერთი ქრომოსომა ზედმეტია. ეს მდგომარეობას 21-ე წყვილის ტრისომია ეწოდება.
რატომ 21 მარტი?
სინდრომის დროს ნაცვლად 46 ქრომოსომისა, დამატებით ერთი ქრომოსომა გვხვდება 21-ე წყვილში. თარიღი – 21 მარტი არის შერჩეული როგორც დამატებიტი ექრომოსომის, ხოლო მარტი როგორც წელიწადის მე-3 თვე ტრისომიული მოვლენის სიმბოლოდ.
დიაგნოსტიკა შესაძლებელია როგორც პრენატალურ (მუცლადყოფნის) პერიოდში, ისე ახალშობილობის დროს.
დაუნის სინდრომის დიაგნოსტიკა
პრენატალური დიაგნოსტიკა:
- I ტრიმესტრი (11-14 კვირა): ნაყოფის კისრის ნაოჭის სკრინინგი (NT) ულტრაბგერითი კვლევით და ორსულის სისხლის ანალიზი (PAPP-A და β-hCG).
- II ტრიმესტრი (15-20 კვირა): ოთხმაგი ტესტი (AFP, hCG, Estriol, Inhibin-A).
- NIPT (არაინვაზიური პრენატალური ტესტი): დედის სისხლში ნაყოფის თავისუფალი დნმ-ის ანალიზი, რომელიც 99%-იანი სიზუსტით შეიძლება დაადგინოს დაუნის სინდრომი.
ახალშობილის დიაგნოსტიკა:
თუ დაუნის სინდრომი პრენატალურად არ დადასტურდა, ექიმები ახალშობილის ფიზიკური ნიშნებითა და გენეტიკური ტესტირებით ადგენენ დიაგნოზს:
- ფიზიკური ნიშნები: პატარა თავი, ბრტყელი ცხვირის ძგიდე, დაბლა განლაგებული ყურის ნიჟარები, ჰიპოტონია, დახრილი თვალის ჭრილობები, მოკლე კისერი და სხვა.
- კარიოტიპირება: ქრომოსომული ანალიზი, რომელიც გენეტიკურ ცვლილებას ამოწმებს.
- FISH-ტესტი (Fluorescence In Situ Hybridization): სწრაფი გენეტიკური ტესტი, რომელიც 24-48 საათში იძლევა პასუხს.
პრენატალური დიაგნოზის მნიშვნელობა
პრენატალური დიაგნოზი მშობლებს საშუალებას აძლევს, რომ წინასწარ მოემზადონ სპეციალური სამედიცინო თუ ფსიქოლოგიური მხარდაჭერისთვის. დროული დიაგნოზი ასევე მნიშვნელოვანია, რადგან დაუნის სინდრომის მქონე ბავშვებს შესაძლოა სჭირდებოდეთ დამატებითი სამედიცინო მონიტორინგი გულსისხლძარღვთა, საჭმლის მომნელებელი და იმუნური სისტემების გაკონტროლებისთვის.
სოციალური მხარდაჭერა და დაუნის სინდრომი
დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს სჭირდებათ საზოგადოების მხარდაჭერა, რათა ჰქონდეთ შესაძლებლობა სრულფასოვნად განავითარონ თავიანთი პოტენციალი. ეს ადამიანები, როგორც ყველა სხვა, ითხოვენ თანასწორობას, განათლებისა და განვითარების საშუალებას.
მკურნალობა და მხარდაჭერა:
„მედიქალ ვორლდის ლაბორატორია“ გთავაზობთ როგორც პრენატალურ, ისე ახალშობილის კვლევებს დაუნის სინდრომის დასადგენად. ჩვენი ლაბორატორია მუშაობს თანამედროვე მეთოდებით და უზრუნველყოფს სანდო და გადამოწმებულ შედეგებს.
დაუნის სინდრომის მსოფლიო დღის მნიშვნელობა
21 მარტი არის დღე, რომელიც გვახსენებს, რომ ყველა ადამიანი მიუხედავად ფიზიკური ან გონებრივი მდგომარეობისა არის თანასწორი და საზოგადოების სრულფასოვანი წევრი. მოდით, ერთად შევქმნათ გარემო სადაც ყველას ექნება თაბანარი შანსი განათლების, პროფესიული ზრდისა და ცხოვრების განვითარებისთვის.